Gli scienziati dell’NHS Blood and Transplant (NHSBT) e dell’Università di Bristol hanno scoperto un nuovo sistema di gruppi sanguigni, chiamato Er, che risolve un mistero di 30 anni.
Il team ha studiato tre antigeni noti del gruppo sanguigno – molecole sulla superficie dei globuli rossi che possono innescare un attacco da parte del sistema immunitario – che non si adattavano a nessun sistema noto del gruppo sanguigno.
Sono stati in grado di mostrare il background genetico di questi 3 antigeni (Era, Erb ed Er3), insieme all’identificazione di due nuovi antigeni (Er4 ed Er5), stabilendo un nuovo sistema di gruppi sanguigni.
La ricerca è stata condotta dall’International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) dell’NHSBT , in collaborazione con esperti dell’Università di Bristol, insieme a un team di collaboratori internazionali.
Il lavoro è stato sostenuto in parte dai ricercatori dell’Istituto nazionale per la ricerca sulla salute dell’Unità di ricerca sul sangue e sui trapianti (NIHR BTRU).
Le variazioni recentemente scoperte all’interno del sistema del gruppo sanguigno, Er4 ed Er5, sono estremamente rare, ma sono state implicate in casi di malattia emolitica del feto e del neonato, quando il sistema immunitario della madre attacca il sangue del nascituro. Due pazienti la cui storia è stata studiata avevano purtroppo perso i loro bambini a causa di questa malattia.
Nicole Thornton, Head of Red Cell Reference presso l’International Blood Group Reference Laboratory dell’NHSBT, ha dichiarato: “La maggior parte delle persone avrà quella che consideriamo la forma ‘normale’ di Er, ma un piccolo numero di individui rari ha forme alterate, comprese quelle nuove abbiamo identificato in questo studio.
“Scoprire le basi genetiche dei gruppi sanguigni – ha proseguito – ci consente di sviluppare nuovi test per identificare quelli con gruppi sanguigni non comuni, con l’obiettivo di fornire la migliore assistenza possibile anche ai pazienti più rari. Questa scoperta risolve il mistero di oltre 30 anni sul background genetico di questo sistema di gruppi sanguigni, ma la considerazione più importante per noi, nell’indagare su questi casi, è stata quella di poter fornire risposte a due madri che hanno tragicamente perso i loro bambini. Più sappiamo di tali rare variazioni del gruppo sanguigno, insieme alla capacità di essere in grado di testarle e identificarle, migliore sarà la cura che saremo in grado di offrire a tali pazienti in futuro”.
La dott.ssa Vicki Chalker, Chief Scientific Officer di NHSBT, ha dichiarato: “Il team dell’International Blood Reference Laboratory è composto da incredibili specialisti di ‘detective del sangue’ che lavorano su sistemi complessi per aiutare i pazienti. Hanno scoperto un nuovo sistema di gruppi sanguigni e hanno aiutato le famiglie a capire il motivo di tale tragica perdita del loro bambino”.
La maggior parte delle persone ha familiarità con i due principali sistemi di gruppi sanguigni, che sono il sistema ABO e il sistema Rh. Tuttavia ci sono molti più sistemi di gruppi sanguigni, con diversi rischi di reazione. Er è il 44° sistema di gruppi sanguigni da scoprire. All’interno di ogni sistema di gruppo sanguigno, ci sono vari antigeni del gruppo sanguigno. Sebbene la maggior parte delle persone possa non essere a conoscenza della maggior parte dei sistemi dei gruppi sanguigni (oltre l’ABO), ciò non significa che non siano rilevanti e piccoli cambiamenti possono avere conseguenze cliniche per le donne in gravidanza e le persone che necessitano di una trasfusione.
La molecola vettore di questo sistema di gruppi sanguigni è Piezo1, una proteina che svolge un ruolo importante in molti processi biologici.
