Il gruppo sanguigno è un elemento ereditario che si identifica con gli antigeni presenti nei globuli rossi, esistono oltre trenta sistemi di classificazione, quello più diffuso è basato sui gruppi A, B, AB e 0. Ciascuno può poi essere Rh positivo o negativo a seconda della presenza dell’antigene Rh D, una proteina. Proprio l’assenza di un antigene ha portato alla scoperta di un nuovo gruppo sanguigno.

I ricercatori davano la caccia a questo raro gruppo sanguigno dal 1972 quando hanno scoperto una donna che era priva dell’antigene AnWj che è presente all’interno dei globuli rossi nel 99.9% della popolazione mondiale. L’assenza trasforma il gruppo sanguigno e ha portato gli scienziati a individuare il rarissimo gruppo sanguigno Mal. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Blood ed è stata condotta dai ricercatori della National Health Service Blood and Transplant del Regno Unito. Questa scoperta porta a 47 i sistemi noti finora con cui vengono identificati i gruppi sanguigni e permetterà di effettuare trasfusioni e trapianti sempre più sicuri.

Grazie a questa ricerca sarà possibile creare nuovi test genetici per identificare i rari pazienti in cui è assente l’antigene AnWj, permettendo di ridurre i rischi delle trasfusioni. Gli scienziati hanno mostrato come l’assenza di questo antigene è per lo più legata a malattie ematologiche o alcuni tipi di tumore, soltanto un numero esiguo di persone è AnWj negati per una motivazione genetica. A partire dalla prima persona identificata nel 1972, i ricercatori hanno trovato cinque membri di una famiglia arabo-israeliana tutti privi dell’antigene in questione. Analizzando l’esoma, ovvero il DNA che codifica le proteine, in ciascuno di loro, è emerso come i rari casi di negatività genetica all’antigene AnWj sono legati a delezioni di sequenze di DNA in entrambe le copie del gene Mal.